É uma desordem neurológica, preferencialmente do sexo feminino e ligada ao cromossomo X. Raros casos de sintomas da Síndrome de Rett tem sido verificados em crianças do sexo masculino. O diagnóstico depende do histórico da criança na sua primeira infância e da avaliação médica sobre seu desenvolvimento físico e neurológico.
Critérios de diagnóstico:
1. Períodos pré e peri-natais aparentemente normais; 2. Desenvolvimento neurológico e psicomotor aparentemente normal, pelos menos aos seis primeiros meses de vida. A síndrome se manifesta inicialmente entre o 6º e 18º mês de vida, raramente mais tarde (até 24º mês). 3. Perímetro craniano normal ao nascer, apresentando uma desaceleração do seu crescimento entre os 6 meses e 4 anos de idade; 4. Perda de movimentos voluntários das mãos, apresentando movimentos estereotipados das mãos em padrões como: lavar, bater palmas, torcer ou esfregar uma mão a outra; 5. Perda da fala adquirida anteriormente; 6. Perda da coordenação motora: apraxia do andar, apraxia do tronco; 7. Deficiência mental.
Outras características que, apesar de não estarem 100% presentes nessas meninas, aparecem com freqüência:
- Disturbios respiratórios: apnéia periódica (suspensão temporária da respiração) e/ou hiperventilação (respiração ofegante); - Expulsão forçada do ar e da saliva; - Anormalidades no eletroencefalograma; - Convulsões epilépticas (cerca de 80% dos casos); - Deficiências motoras com espasticidade; - Pés pequenos; - Escoliose; - Retardo no crescimento; - Prisão de ventre.
