GOLLOP, Thomaz Rafael and SALZO, Ivan. A case of prenatal diagnosis of fetal hydantoin syndrome by ultrasound. Genet. Mol. Biol. [online]. 1999, vol.22, n.2, pp. 147-150. ISSN 1415-4757. http://dx.doi.org/10.1590/S1415-47571999000200002.
A síndrome da hidantoína fetal consiste em um conjunto de disrupturas por vezes observadas em fetos expostos à fenitoína ou outros anticonvulsivos no período pré-natal. A administração de fenitoína em fase precoce da gravidez pode prejudicar o desempenho psicomotor esperado no desenvolvimento infantil. Diversos indicadores fenotípicos, em conjunto, caracterizam a síndrome, mas a presença de sinais clínicos isolados é mais comum. Há controvérsia quanto à sua etiologia. As disrupturas associadas podem estar relacionadas à deficiência de uma enzima desintoxicante (epóxide-hidrolase), a problemas vasculares e/ou a fatores ainda desconhecidos. Acredita-se haver causas genéticas conferindo susceptibilidade à substância. Este texto relata um padrão distinto de malformações detectadas no período pré-natal ao ultra-som (gastrosquise, meningomielocele sacral, escoliose, ausência do membro inferior direito), bem como posteriormente ao exame anatomopatológico (gastrosquise à esquerda, meningomielocele sacral, escoliose, pé esquerdo torto, ausência do membro inferior direito e pectus carinatum) de feto cuja mãe fez uso de fenitoína. Os defeitos podem ter se originado da exposição à droga durante a embriogênese. Em vista de malformações semelhantes observadas em casos de exposição pré-natal à cocaína, um conhecido vasoconstritor, sugere-se que rupturas vasculares de origem hemodinâmica constituíram o evento por trás de algumas das anomalias causadas no embrião em desenvolvimento. Uma complicação do procedimento de coleta de amostra de vilo corial utilizado para análise citogenética é outra possibilidade discutida.
