A síndrome de Smith-Lemli-Opitz foi descrita pela primeira vez em 1964 por Smith e col.4 É uma síndrome autossômica recessiva, com múltiplas malformações congênitas de grande variabilidade clínica.6 O número de casos descritos é maior no sexo masculino. Esse fato pode estar relacionado com o problema do diagnóstico correto do sexo criado pela anomalia das genitálias.
Anomalias
As anomalias craniofaciais incluem microcefalia, fronte estreita, pavilhões auriculares inclinadas ou de implantação baixa, ptose palpebral, epicanto interno, estrabismo, nariz de ponta larga, narinas antivertidas, cristas alveolares secundárias, largas no maxilar superior, micrognatia, Anomalias de sistema nervoso central incluindo hipoplasia de lobo frontal, agenesia de corpo caloso e dilatação ventricular, Anomalias de membros incluem sindactilia do segundo e terceiros artelhos e polidactilia. Anomalias genitais incluindo hipospádia e genitalia ambígua. Malformações cardíacas como persistência do dueto arterioso, defeitos do septo ventricular, defeitos do septo atrial e tetralogia de Fallot.
Crescimento: pequeno para a idade gestacional e atraso do crescimento extra-uterino. Desempenho intelectual: oligofrenia de moderada para grave. Outras anomalias: estenose hipertrófica do piloro, anomalias dos rins, tônus muscular de grau variável, hérnia inguinal, cabelos muito claros, hipoplasia do timo4, insuficiência adrenal1, fotossensibilidade2, polineuropatia e puberdade precoce8.
